Az elmúlt évtizedben a sclerosis multiplex (SM) lefolyásának spektruma megváltozott. A természetes kórlefolyás enyhébbnek tűnik, a demielinizációs megbetegedés első jeleitől kezdve a progresszív szakaszáig. Ez valószínűleg több tényező kölcsönhatásának eredménye, beleértve a diagnosztikai kritériumoknak és a sclerosis multiplex epidemiológiai jellemzőinek változását, a korai és megfelelő betegségmódosító kezelések hatását, és a népesség általános egészségi állapotának javulását.

Jó ismert, hogy a krónikus stressz jelentős kardiometabolikus kockázati tényező, ugyanakkor a különböző alvászavarok kialakulásában is szerepet játszhat. Az insomnia jelentősen rontja az életminőséget, miközben számot­tevően növeli a szívizominfarktus kockázatát. Ezzel összefüggésben talán kevéssé ismert, hogy az alvás hosszának csökkenése is fokozza a szívizom­infarktus rizikóját. A mindennapi gyakorlat szempontjából ezért fontos a betegek alvásminőségének feltérképezése és szükség szerinti kezelése.

A ruxolitinib hatékony terápiás lehetőség myelofibrosisban, azonban a kezelést nem toleráló, illetve az arra refrakter betegek további ellátása továbbra is kihívást jelent. A JAKARTA-2 2. fázisú vizsgálatban a JAK2 szelektív inhibitor fedratinib hatékonyságát vizsgálták ezen betegeknél. Az értékelt betegek 55%-ánál észleltek terápiás választ, azaz lépméret csökkenést a kezelés mellett, a mellékhatásprofil pedig megfelelt a korábbi tanulmányokban tapasztaltaknak. A vizsgálat eredményei alapján a fedratinib hatékony terápiás lehetőség lehet a korábban ruxolitinibbel kezelt myelofibrosisos betegeknél.

Az utóbbi időben egyre nagyobb figyelem övezi a hisztaminintoleranciát, a diétás hisztamin vélt lebontási zavarából fakadó tünetegyüttest mint az aspecifikus gasztrointesztinális panaszok hátterében húzódó lehetséges kórképet. A hisztaminintolerancia pontos etiológiája még tisztázásra vár, így egyelőre nem állnak rendelkezésre egyértelmű ajánlások a kórkép diag­nosztikájáról, létjogosultságáról. Jelen összefoglaló cikkünkben szeretnénk áttekintést adni a tünetegyüttes hátteréről, okairól, diagnosztikájáról és a diamino-oxidáz (DAO) enzim mérésének szerepéről. Közleményünk célja, hogy ezen „divatos” kórkép diagnózisa és az ezzel járó diétás megszorítások csak indokolt esetben terheljék a betegeket.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A Zollinger–Ellison-szindróma a gastrin-termelő neuroendokrin daganatok klinikai megjelenési formája. Ez a fokozott savtermeléssel járó kórálla­pot leggyakrabban fekélybetegség, gastro-oesophagealis reflux beteg­ség, valamint hasmenés képében jelentkezik. Ritka kórkép, mely jelentős malignizálódási potenciállal bír. Az atípusos tünetek következtében lassan, gyakran már metasztatikus formában kerül felismerésre, mely jelentősen ront a betegek életkilátásán.

A kismedencei gyulladás a nők felső genitális traktusát érintő polimikrobás fertőzés, melynek két leggyakoribb kórokozója a Neisseria gonorrhoeae és a Chlamydia trachomatis. Diagnosztikája a klinikai tünetekre és a kórokozók kimutatására épül. Jelentősége a hosszú távú következmények, a méhen kívüli beágyazódás, a meddőség, a krónikus kismedencei fájdalom kiala­kulásában rejlik. A kezelés kellő időben történő elkezdése a szövődmények arányát csökkenti. A legújabb szakmai irányelvek összefoglalják a hatékony ambuláns és fekvőbeteg kezelés módszereit és a megelőzés jövőbeli irányait.

A cholestasis a várandósság alatt előforduló leggyakoribb májbetegség, ami általában a terhesség második trimeszterének végén vagy a harmadik trimeszter elején alakul ki, és a szülés után 4–6 héttel spontán megszűnik. Az epepangás az anyai szervezetben – a kellemetlen viszketésen kívül – sú­lyosabb következményekkel nem jár, ezzel szemben a potenciális magzati szövődmények spektruma széles, a meconiumos magzatvíztől a koraszü­lésen át a váratlan méhen belüli elhalásig terjedhet.

A syncope rövid ideig tartó, külső beavatkozás nélkül, spontán szűnő esz­méletvesztés, melynek hátterében átmeneti globális agyi hipoperfúzió áll. A reflex syncope csoport legjellemzőbb tagja a vazovagális syncope, más néven a közönséges ájulás. A közönséges ájulást a jellegzetes kiváltó tényezők és a beharangozó tünetek alapján könnyen felismerjük. A kezelés első lépése a rosszullét természetének megértetése a pácienssel, de szóba jön végleges pacemaker beültetése is.

Az arthritis psoriatica klinikailag heterogén, diverz megjelenési formájú betegség, melyet számos extraartikuláris manifesztáció és komorbiditás jellemez. A betegek kiemelése, a korai diagnosztika és terápia kiemelkedő fontossággal bír a betegek sorsának további alakulására nézve. A keze­lésre alkalmazott gyógyszerek kiválasztását a betegség jellegzetességei, az egyes domének érintettsége és a komorbid állapotok összességében határozzák meg. A szerző ezen témakörök részletes tárgyalása mentén mutatja be a kezelés újdonságait.